Diagnosticare autism
Diagnosticul se bazează în mod special pe comportamentul patologic, și nu pe mecanism fiziopatologic sau etiopatogenie. Conform DSM-5, autismul este caracterizat de deficiențe persistente în comunicarea și interacțiunea socială, privind numeroase contexte, precum și de restricții comportamentale, repetitive, observabile sub forma unui pattern de activitate. Aceste deficiențe sunt prezente în copilăria timpurie, în mod tipic înainte de vârsta de trei ani, și duce la impedimente funcționale semnificative din punct de vedere clinic. Principalele simptome includ lipsa de reciprocitate socială și emoțională, stereotipii verbale, limbaj idiosincratic, și preocupare persistentă față de obiecte neuzuale. Aceste simptome, descrise mai sus, nu vor orienta diagnosticul în mod inițial spre patologii precum sindromul Rett, retard mintal sau întârziere globală în dezvoltare, ci mai degrabă spre diagnosticul de autism. ICD 10 folosește în mod esențial aceeași definiție.10
În această direcție, sunt disponibile câteva instrumente diagnostice. Două dintre ele sunt folosite în mod constant în cercetările privind autismul: ADI-R este o intervievare semi-structurată a părintelui, iar ADOS, are ca principiu observarea și interacțiunea propriu zisă cu copilul. Scala de evaluare a autismului, CARS este folosita în mediul clinic pentru a evalua severitatea patologiei, bazându-se pe observația directă a copiilor.27
Pediatrul realizează inițial o anamneza ce cuprinde date referitoare la istoricul de dezvoltare, după care, examinează clinic pacientul. Dacă datele obținute în urma acestei prime investigații sunt sugestive și se justifică noi investigații, pacientul va fi examinat de către specialiștii în diagnosticul autismului, cu evaluarea statutului cognitiv, abilității de comunicare și relația cu familia, dar și alți factori, folosind canoanele de diagnostic și totodată luând în considerare patologiile medicale adiacente[i] (Dover CJ, Le Couteur A (2007). Pediatrului neuropsihiatru îi revine sarcina de a evalua abilitățile cognitive și comportamentale, ambele ajutând la orientarea diagnostică și terapeutică[ii](Kanne SM, Randolph JK, Farmer JE (2008). Diagnosticul diferențial în acest context poate implica luarea în considerare a unui retard mintal, tulburări de auz sau tulburări de limbaj,86 precum sindromul Landau[iii] (Mantovani JF (2000). Prezența autismului face dificil diagnosticul diferențial în cazul în care în tabloul clinic coexistă și patologia depresivă[iv] (Matson JL, Neal D, 2009).
Investigațiile genetice vor fi demarate imediat după stabilirea diagnosticului de autism, mai ales în prezența și altor simptome care sugerează o etiologie genetică a patologiei. Deși tehnologia geneticii medicale permite geneticienilor să estimeze o proporție de 40 de procente a cazurilor de autism cu o etiopatogenie genetică, ghidurile medicale de consens din SUA și Marea Britanie întâmpină o limitare în testarea de înaltă rezoluție a cromozomilor implicați sau în testarea sindromului X fragil[v](Schaefer GB, Mendelsohn NJ (2008).
A fost propus primul model de diagnostic genotipal, care va putea evalua de rutina variațiile numerice întâlnite în procesul de diviziune celulară și transcripție a genomului uman. Pe măsură ce noi instrumente de diagnostic genetic sunt în continuă dezvoltare, tot mai multe norme etice, sociale și legale se vor impune a fi luate în considerare. Accesibilitatea comercială a testelor genetice necesită o informare prealabilă a utilizatorilor cu privire la modul de utilizare și interpretare a acestor teste, fapt generat de complexitatea contextului genetic în care apare aceasta patologie[vi]( McMahon WM, Baty BJ, Botkin J (2006). Testele metabolice sau de neuroimagistică sunt folositoare uneori, dar nu absolut necesare. TSA poate fi diagnosticat uneori chiar în jurul vârstei de 14 luni, cu toate că diagnosticul devine din ce în ce mai conturat peste vârsta de trei ani; de exemplu, un copil de un an care întrunește toate criteriile de diagnostic pentru TSA este mai puțin susceptibil în a continua să le prezinte în timp, decât un copil diagnosticat abia la vârsta de trei ani[vii](Landa RJ (2008). În Marea Britanie, registrul național pentru copiii cu autism recomandă să treacă cel mult 30 de săptămâni de la prima îngrijorare până la un diagnostic și o evaluare completă, cu toate că puține cazuri sunt tratate așa de repede în practică[viii](Dover CJ, Le Couteur A (2007). Deși simptomele patologiei autismului și a tulburării cu spectru autist, își fac apariția timpuriu în copilărie, unele pot fi omise. Ani mai târziu, copiii autiști deveniți adulți, vor găsi diagnostice care le vor ajuta anturajul și familia să îi înțeleagă, angajatorii să le adapteze sarcinile, sau în anumite regiuni, să obțină anumite burse sau facilități. Popularitatea tot mai mare a tratamentului medicamentos și beneficiile primite de către pacienții cu aceasta afecțiune, a dus la inițiativa susținătorilor în a diagnostica tulburarea cu spectru autist, ducând la anumite diagnostice fals pozitive ale unor copii cu simptome incerte pentru tulburare cu spectru autist. Costul screening-ului, al diagnosticului si provocarea
Clasificare autism
Autismul este unul dintre cele cinci tulburări pervazive de dezvoltare (TPD), care sunt caracterizate de anormalități extinse ale interacțiunii sociale și comunicare, prin interese puternic restrânse și comportament repetitiv.10 Aceste simptome nu implică boală, fragilitate, sau tulburare emoțională32.
Din cele cinci forme de tulburări pervazive de dezvoltare, sindromul Asperger este cel mai apropiat de autism ca tablou clinic și cauze probabile; sindromul Rett și tulburarea dezintegrativă (sindrom Heller) împart câteva caracteristici comune cu autismul dar care pot avea alte cauze. Tulburarea pervazivă de dezvoltare nespecificată, altfel numită și autism atipic este diagnosticată când criteriile pentru o tulburare specifică nu sunt atinse[ix] (Volkmar FR, State M, Klin A, 2009). Spre deosebire de cei cu autism, persoanele cu sindrom Asperger nu prezintă o întârziere substanțială în dezvoltarea limbajului.[x] Terminologia autismului poate fi uimitoare, cu autismul, sindromul Asperger, Tulburarea pervazivă de dezvoltare nespecificată (TPD), frecvent numită tulburare de spectru autist (TSA), în timp ce autismul propriu-zis este frecvent numit tulburare autistă sau autism infantil. În această lucrare, autism se referă la tulburarea autistă clasică; în practica clinică, totuși, autism, TSA și TPD sunt frecvent folosite interschimbabil. TSA, în schimb, este un subset al fenotipului extins al autismului, care descrie indivizii care ar putea să nu aibă TSA dar au trăsături specifice autismului precum evitarea contactului vizual[xi] (Piven J, Palmer P, Jacobi D, et all, 1997).
Manifestările autismului cuprind un spectru vast, variînd de la individ cu severe impedimente – silențioase uneori, datorate unei subdezvoltări globale, rezumat la mișcări automate ale mâinilor, la indivizi cu un comportament recuperat și funcțional, care pot avea abordări sociale active deși distincte sau ciudate, interese strict limitate și comunicare verbala prolixă. Dat fiind faptul că spectrul comportamental este fluid și întrepătruns, granițele dintre diagnosticele propuse vor fi abordate oarecum arbitrar. Uneori, sindromul este împărțit în categorii cu funcționalitate joasă la crescută, de exemplu, autism cu funcționalitate joasă, medie sau înaltă, în funcție de pragurile IQ-ului, sau în funcție de cat de mult suport primește individul zilnic. Aceste categorii nu sunt standardizate și sunt destul de controversate. Autismul poate fi de asemenea împărțit în autism sindromal și în autism non sindromal. Autismul sindromal este asociat cu dizabilitate intelectuală profundă sau cu sindroame congenitale sau simptome fizice, cum ar fi scleroza tuberoasă[xii](Cohen D, Pichard N, Tordjman S, et all, 2005). Deși indivizii cu Sindrom Asperger tind să aibă performanțe cognitive mai mari decât cei cu autism, măsura suprapunerii sindromului Asperger, autismului înalt funcțional și cel non-sindromic este neclară.[xiii]
Unele studii au raportat diagnostice de autism la copii din cauza pierderii abilităților verbale sau sociale, în loc de o incapacitate de a face progrese în dezvoltare, în mod tipic de la 15 la 30 de luni. Validitatea aceste distincții rămâne controversată; este posibil ca autismul regresiv să fie un subtip specific,[xiv](Volkmar F, Chawarska K, Klin A, 2005) sau este posibil să existe un continuum comportamental între autismul cu și fără regresie[xv] (Ozonoff S, Heung K, Byrd R, et all, 2008).
Screening autism
Aproape jumatate din parintii copiilor cu tulburari din spectrul autismului observa comportamente atipice pana ce acestia ajung la varsta de 18 luni. Patru cincimi din parinti observa comportamente atipice pana ce copii ajung la varsta de 24 luni.. Un articol publicat in “Journal of Autism and Developmental Disorders” sugereaza ca parintii ce observa urmatoarele indicatii sa continue evaluarile pentru diagnosticarea tulburarilor din spectrul autismului. Orice intarziere in a actiona astfel poate duce la intarzierea diagnosticului, a tratamentului si poate afecta rezultatele pe termen lung[xvi]: (Filipek PA, Accardo PJ, Baranek GT, et all, 1999)
- nu ganguresc pana la 12 luni
- nu gesticuleaza pana la 12 luni
- nu articuleaza cuvinte simple pana la 16 luni
- nu articuleaza propozitii din doua cuvinte pana la 24 de luni
- orice depreciere a aptitudinii de a vorbi sau de a socializa, la orice varsta.
Atat in Japonia cat si in Statele Unite se practica evaluarea tuturor copiilor intre 18 si 24 de luni pentru depistarea tulburarilor din spectrul autismului. Evaluarea se realizeaza utilizand teste specifice si certificate pentru depistarea tulburarilor din spectrul autismului. Prin comparatie, în Marea Britanie sunt evaluați exclusiv copii ai caror familii sau medici recunosc posibile semne. Nu se poate concluziona daca o metoda sau alta este mai eficienta . Testele certificate pentru evaluare includ M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers), Early Screening of Autistic Traits Questionnaire, First Year Inventory.
Datele cu privire la M-CHAT si Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) pentru copiii intre 18 si 30 de luni sugereaza ca au cele mai bune rezultate folosite in context clinic. De asemenea, prezinta sensibilitate scazuta (rezultate fals negative) dar specificitate ridicata (putine rezultate fals pozitive). O alternativa cu rezultate mai precise ar fi ca aceste teste sa fie precedate de teste generale ce nu diferentiaza tulburarile din spectrul autismului de alte tulburari de dezvoltare[xvii] (Wetherby AM, Brosnan-Maddox S, Peace V, et all, 2008). Metode de evaluare care se preteaza unui anumit context cultural pot fi neaplicabile intr-un altul (spre exemplu contactul vizual). Desi testarea genetica nu este o metoda practica, aceasta poate fi luata in considerare in cazul copiilor cu simptome neurologice sau dismorfie[xviii] (Lintas C, Persico AM, 2009).
Prevenție autism
Rubeola in timpul sarcinii cauzeaza mai putin de 1% din cazurile de autism. Vaccinarea impotriva rubeolei poate preveni multe din aceste cazuri[xix](Lambert N, Strebel P, Orenstein W, et all, 2015).
[i] Dover CJ, Le Couteur A (2007). “How to diagnose autism”. Arch Dis Child 92 (6): 540-5.doi:10.1136/adc.2005.086280. PMC 2066173.PMID 17515625.
[ii] Kanne SM, Randolph JK, Farmer JE (2008). “Diagnostic and assessment findings: a bridge to academic planning for children with autism spectrum disorders”. Neuropsychol Rev 18 (4): 367–84.doi:10.1007/s11065-008-9072-z. PMID 18855144.
[iii] Mantovani JF (2000). “Autistic regression and Landau–Kleffner syndrome: progress or confusion?”. Dev Med Child Neurol 42 (5): 349–53.doi:10.1017/S0012162200210621. PMID 10855658.
[iv] Matson JL, Neal D (2009). “Cormorbidity: diagnosing comorbid psychiatric conditions”. Psychiatr Times 26(4). Archived from the original on 3 April 2013.
[v] Schaefer GB, Mendelsohn NJ (2008). “Genetics evaluation for the etiologic diagnosis of autism spectrum disorders”. Genet Med 10 (1): 4–12.doi:10.1097/GIM.0b013e31815efdd7. PMID 18197051.Lay summary – Medical News Today (7 February 2008).Archived 1 September 2010 at the Wayback Machine
[vi] McMahon WM, Baty BJ, Botkin J (2006). “Genetic counseling and ethical issues for autism”. American Journal of Medical Genetics 142C (1): 52–7.doi:10.1002/ajmg.c.30082. PMID 16419100.
[vii] Landa RJ (2008). “Diagnosis of autism spectrum disorders in the first 3 years of life”. Nat Clin Pract Neurol 4 (3): 138–47. doi:10.1038/ncpneuro0731.PMID 18253102.
[viii] Dover CJ, Le Couteur A (2007). “How to diagnose autism”. Arch Dis Child 92 (6): 540–5.doi:10.1136/adc.2005.086280. PMC 2066173.PMID 17515625.
32 Rapin I, Tuchman RF (2008). “Autism: definition, neurobiology, screening, diagnosis”. Pediatr Clin North Am 55 (5): 1129–46.doi:10.1016/j.pcl.2008.07.005. PMID 18929056.
[ix] Volkmar FR, State M, Klin A (2009). “Autism and autism spectrum disorders: diagnostic issues for the coming decade”. J Child Psychol Psychiatry 50 (1–2): 108–15. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.02010.x.PMID 19220594.
[x] American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders: DSM-IV. 4 ed. Washington, DC: American Psychiatric Association; 2000. ISBN 978-0-89042-025-6. OCLC 768475353. Diagnostic criteria for 299.00 Autistic Disorder.
[xi] Piven J, Palmer P, Jacobi D, Childress D, Arndt S (1997). “Broader autism phenotype: evidence from a family history study of multiple-incidence autism families”. Am J Psychiatry 154 (2): 185–90.doi:10.1176/ajp.154.2.185. PMID 9016266.
[xii] Cohen D, Pichard N, Tordjman S, Baumann C, Burglen L, Excoffier E, Lazar G, Mazet P, Pinquier C, Verloes A, Héron D (2005). “Specific genetic disorders and autism: clinical contribution towards their identification”. J Autism Dev Disord 35 (1): 103–16.doi:10.1007/s10803-004-1038-2. PMID 15796126.
[xiii] Validity of ASD subtypes:
Klin A (2006). “Autism and Asperger syndrome: an overview”. Rev Bras Psiquiatr 28 (suppl 1): S3–S11. doi:10.1590/S1516-44462006000500002.PMID 16791390. Archived from the original on 29 October 2013.
Witwer AN, Lecavalier L (2008). “Examining the validity of autism spectrum disorder subtypes”. J Autism Dev Disord 38 (9): 1611–24.doi:10.1007/s10803-008-0541-2. PMID 18327636.
[xiv] Volkmar F, Chawarska K, Klin A (2005). “Autism in infancy and early childhood”.Annu Rev Psychol 56: 315–36.doi:10.1146/annurev.psych.56.091103.070159.PMID 15709938. A partial update is in: Volkmar FR, Chawarska K (2008). “Autism in infants: an update”. World Psychiatry 7 (1): 19–21.PMC 2366821. PMID 18458791.
[xv] Ozonoff S, Heung K, Byrd R, Hansen R, Hertz-Picciotto I (2008). “The onset of autism: patterns of symptom emergence in the first years of life”. Autism Res 1 (6): 328-328. doi:10.1002/aur.53.PMC 2857525. PMID 19360687.
[xvi] Filipek PA, Accardo PJ, Baranek GT, Cook EH, Dawson G, Gordon B, Gravel JS, Johnson CP, Kallen RJ, Levy SE, Minshew NJ, Ozonoff S, Prizant BM, Rapin I, Rogers SJ, Stone WL, Teplin S, Tuchman RF, Volkmar FR (1999). “The screening and diagnosis of autistic spectrum disorders”. J Autism Dev Disord 29(6): 439–84. doi:10.1023/A:1021943802493.PMID 10638459. This paper represents a consensus of representatives from nine professional and four parent organizations in the US.
[xvii] Wetherby AM, Brosnan-Maddox S, Peace V, Newton L (2008). “Validation of the Infant–Toddler Checklist as a broadband screener for autism spectrum disorders from 9 to 24 months of age”. Autism 12 (5): 487–511. doi:10.1177/1362361308094501.PMC 2663025. PMID 18805944.
[xviii] Lintas C, Persico AM (2009). “Autistic phenotypes and genetic testing: state-of-the-art for the clinical geneticist”. Journal of Medical Genetics 46 (1): 1–8.doi:10.1136/jmg.2008.060871. PMC 2603481.PMID 18728070. Archived from the original on 30 October 2013.
[xix] Lambert N, Strebel P, Orenstein W, Icenogle J, Poland GA (7 January 2015). “Rubella”. Lancet385: 2297–307. doi:10.1016/S0140-6736(14)60539-0.PMID 25576992.
