Introducere

Totul despre autism

Ce știm despre autism.

 

Tulburarea de spectru autist și autismul[i] sunt termeni care descriu un grup complex de tulburări ale dezvoltării creierului. Pentru individ, aceste tulburări sunt caracterizate la nivel comportamental de dificultăți în interacțiunea socială, în comunicarea verbală și nonverbală și de mișcări repetitive și restrictive. Părinții de obicei observă semne de dezvoltare atipică în primii doi ani de viață a copiilor. Aceste semne de obicei se dezvoltă gradual, cu toate că unii copii ating punctele de dezvoltare tipice într-un ritm normal, apoi regresează[ii]. Criteriile de diagnostic necesită ca simptomele să devină aparente în copilăria mică, tipic înainte de trei ani.[iii]

Deși autismul se moștenește pe cale genetică, sunt se consideră că au o influență și factorii de mediu[iv]. Controversele din jurul unor propuși factori de mediu precum influența vaccinurilor au fost infirmați, cu toate că în practica personală o serie de părinți mi-au relatat că au observat apariția primelor simptome după administrarea unor vaccinuri. Totuși, acestea pot fi apariții coincidentale și nu sunt documentate științific. Autismul afectează modul în care informația este procesată de creier, prin alterarea modului în care celulele nervoase și sinapsele lor se conectează și se organizează în rețele neuronale funcționale. Autismul este una din trei tulburări recunoscute ca făcând parte din spectrul autist, celelalte două fiind Sindromul Asperger care nu prezintă întârzieri în dezvoltarea cogniției și a limbajului și Tulburarea Pervazivă de Dezvoltare, diagnostic care se pune când nu este atins întregul set de criterii pentru autism sau sindrom Asperger.

Intervenții comportamentale sau logopedice precoce ajută copiii cu autism să capete abilități de autonomie personală, socială și de comunicare. Cu toate că nu există până în acest moment un tratament care să ”vindece” autismul, există cazuri de copii recuperați. Unii spun (Howlin P, Goode S, Hutton J, Rutter M 2004) că nu mulți copii cu autism vor putea trăi independent după ce ajung adulți, cu toate că unii au ajuns oameni de succes[v]. O cultură a autismului s-a dezvoltat în care unii indivizi caută un leac iar alții militează pentru acceptarea autismului ca o diferență între oameni și netratarea lui ca pe o tulburare.

Global, este estimat că autismul afectează peste 21 de milioane de oameni, din 2013[vi]. Din anul 2010 numărul de oameni afectați este estimat la 1-2 din 1000, global. Incidența la băieți este de 4 ori mai mare decât la fete. În Statele Unite, 1,5% din copii sunt diagnosticați cu autism (unu din 68) arată datele din 2014, cu o creștere de 30% față de 2012[vii] [viii]. În Marea Britanie, prevalența autismului la adulții de peste 18 ani este de 1,1%[ix]. Numărul persoanelor diagnosticate a crescut dramatic din anii 1980, parțial și din cauza schimbărilor în modul de diagnosticare.

 

Caracteristici

Autismul este o tulburare de dezvoltare neurobiologică care apare în primul rând în timpul copilăriei infantile, iar în general urmează un curs stabil fără remisiuni.[x] Simptomele vizibile încep să apară gradual după vârsta de șase luni, și devin stabile până la vârsta de doi sau trei ani. Ele tind să continue de-a lungul vârstei adulte, chiar dacă într-o formă mai ușoară. El se distinge nu printr-un singur simptom, ci printr-o triadă caracteristică de simptoame: deficiențe în interacțiunea socială, în comunicare și prin interese restrânse și comportamente repetitive sau autostimulări. Alte aspecte precum alimentația atipică sunt comune dar nu sunt esențiale pentru diagnostic.

 

Dezvoltarea socială.

Deficitele sociale diferențiază autismul și tulburările de spectru autist de alte tulburări de dezvoltare. Persoanele cu autism au deficiențe severe în interacțiunea socială și le lipsește intuiția pe care mulți alții o au de la sine. Temple Grandin, o persoană deja foarte cunoscută care a fost diagnosticată cu autism, a descris inabilitatea ei de a înțelege comunicarea socială a persoanelor neurotipice lăsând-o să se simtă ”ca un antropolog pe Marte”(O. Saks 1995)[xi].

Dezvoltarea deficitară a abilităților de interacțiune socială devine vizibilă în mica copilărie. Copiii autiști îți îndreaptă atenția mai puțin spre stimulii de natură socială, zâmbesc și se uită spre alții mai rar, și răspund și mai puțin la propriul nume. Infanții autiști ies și mai mult din cadrul normelor sociale, de exemplu, ei au foarte puțin contact vizual și fără terapie nu au abilitatea de a folosi mișcări simple pentru a se exprima, precum a arăta cu degetul înspre lucruri. Copii cu autism cu vârsta între trei și cinci ani au mici șanse de a avea înțelegere socială, de a se apropia de alții spontan, să imite și să răspundă la emoții, comunice nonverbal, și să-și aștepte rândul. Totuși, ei formează legături emoționale cu îngrijitorii lor primari. La majoritatea copiilor cu autism se observă mai puțin atașament de securitate decât în cazul copiilor neurotipici cu toate că diferența dispare la copiii cu nivel de dezvoltare mintală mai mare sau un grad mai mic de severitate a tulburării de spectru autist. Atașamentul de securitate poate fi descris când un copil care este atașat în siguranță de mamă (sau de cineva familiar) va explora mediul în mod liber în timp ce îngrijitorul este prezent, se va angaja în contacte cu străinii, este vizibil afectat când îngrijitorul pleacă sau bucuros când el se întoarce. Copii mai mari și adulții cu tulburare de spectru autist (TSA) au rezultate slabe la testele de identificare a fețelor și a emoțiilor[xii].

Copii cu autism înalt funcțional suferă mai mult de singurătate în comparație cu cei non autiști, împotriva credinței generale că cei cu autism preferă să fie singuri. A-și face și a menține prietenii se dovedește a fi mult mai dificil pentru cei cu autism, fie el și înalt funcțional. Pentru ei, calitatea prieteniei, nu numărul de prieteni va prezice cât de singuri se vor simți. Prieteniile funcționale, cum ar fi cele din care rezulta invitații la petreceri, vor influența calitatea vieții într-un mod mai profund[xiii]. (Burgess AF, Gutstein SE 2007)

Există mai multe raportări anecdotice, dar puține studii sistematice, despre agresiune și violență la indivizii cu TSA. Datele limitate sugerează că, la copii cu dizabilități intelectuale, autismul este asociat cu agresiunea, distrugerea de obiecte și crize de nervi.[xiv] (Matson JL, Nebel-Schwalm M. Nov. 2007)

 

Comunicarea

Aproape o treime spre jumătate din indivizii cu autism nu vor dezvolta suficient limbaj natural, necesar pentru nevoile de comunicare zilnice. Diferențe în modul de comunicare pot fi vizibile încă din primul an de viață, și pot include întârzierea apariției lalațiunii, gesturi atipice, responsivitate diminuată și tipare vocale nesincronizate cu cele ale îngrijitorului. În al doilea și al treilea an, copii cu autism au lalațiune mai puțin frecventă și diversă, consoane, cuvinte și combinații de cuvinte; gesturile lor sunt mai puțin frecvent integrate cu cuvintele. Copii cu autism sunt mai puțin susceptibili de a face cereri sau de a-și împărtăși experiențele, și sunt mai susceptibili de a repeta pur și simplu cuvintele altora (ecolalie)[xv] (Landa R 2007), sau să se refere la ei înșiși ca la persoana a doua și a treia. Ex: Tudor nu vrea să mănânce! Atenția în comun[xvi] pare a fi o funcție necesară limbajului funcțional, iar deficiențe la atenția în comun se poate distinge la copii cu TSA, spre exemplu, ei se vor uita la o mână care arată spre ceva, în loc să se uite la obiectul arătat. Copii cu autism vor avea dificultăți cu jocul simbolic (imaginativ) și cu transformarea simbolurilor în limbaj[xvii]. (Landa R 2007)

Într-un set de studii, copii cu vârste cuprinse între 8 și 15 ani și adulții cu autism înalt funcțional au avut rezultate comparabile cu grupurile de control la sarcini care implică limbajul de bază implicând vocabularul și ortografie. Ambele grupuri autiste au avut rezultate mai slabe decât grupurile de control la sarcini care implicau limbajul complex precum limbajul figurativ, înțelegerea și inferența[xviii]. (Williams DL, Goldstein G, Minshew NJ 2006)

 

Comportamentele repetitive

 La indivizii autiști se pot observa mai multe forme de comportamente repetitive și restrictive, pe care pot fi categorizate astfel:

Stereotipiile sunt comportamente repetitive, precum fluturatul mâinilor, întorsul capului sau legănatul corpului.

Comportamentul compulsiv este intenționat și pare să respecte anumite reguli, cum ar fi aranjatul obiectelor în stive sau linii.

Monotonia este rezistența la schimbare; de exemplu, insistarea ca mobila să nu fie mutată sau refuzul de a fi întrerupt dintr-o activitate nefuncțională.

Comportamentul ritualistic implică un tipar de activități zilnice, precum un meniu alimentar neschimbat, sau un ritual de îmbrăcare-dezbrăcare. Acestea sunt asociate cu monotonia, iar unii[xix], (Lam KS, Aman MG 2007) sugerau ca cele două categorii să fie unificate.

Comportamentul restrictiv este limitat ca scop, interes sau activitate, precum preocuparea doar cu un singur program de televiziune, jucărie sau joc.

Comportamente auto-agresive, care includ mișcări care pot produce rănire, precum înfiptul degetului în ochi, pișcarea pielii, muscarea mâinilor, și lovirea capului.

Nici unul dintre comportamentele repetitive sau auto-agresive nu pare a fi specific autismului, ci doar autismul pare a avea o recurență elevată a apariției și severității acestor comportamente.

 

Alte simptome

 

Persoanele autiste pot avea simptome care sunt separate de diagnostic, dar care îl pot afecta pe individ sau pe familia acestuia. Este estimat că 0,5% până la 10% din indivizii cu TSA au abilități ieșite din comun, de la memorizare extinsă până la extraordinarele talente ale savanților autiști[xx]. Mulți indivizi cu TSA prezintă abilități superioare de percepție și atenție, comparativ cu populația generală[xxi] (Plaisted Grant K, Davis G 2009). Anormalități senzoriale se găsesc în peste 90% dintre cei cu autism, și sunt considerate caracteristici de bază de către unii, cu toate că nu există dovezi puternice că simptomele senzoriale diferențiază autismul de alte tulburări de dezvoltare[xxii]. Este estimat că 60% – 80% dintre cei cu autism prezintă caracteristici motorii care includ tonus muscular sărac, planificare motorie slabă și mers pe vârfuri. Deficiențele în coordonarea motorie sunt pervazive de-a lungul spectrului autist.

Comportamente alimentare neobișnuite apar în aproximativ trei sferturi dintre copiii cu TSA, în măsura în care a fost unul dintre criteriile de diagnostic. Selectivitatea este cea mai comună problemă, cu toate că ritualuri de mâncat și refuzul mâncării de asemenea apar, dar din aceste lucruri nu pare să rezulte malnutriție[xxiii]. Cu toate că unii copii cu autism au și simptome gastrointestinale, există o lipsă de date riguroase publicate care să susțină teoria că cei cu TSA au mai multe sau diferite simptome gastrointestinale decât în populația generală[xxiv], (Erickson CA, Stigler KA, Corkins MR, et all, 2005) studiile raportează rezultate conflictuale, iar relația dintre problemele gastrointestinale și TSA este încă neclară[xxv]. (Buie T, Campbell DB, Fuchs GJ, et all, 2010).

Părinții copiilor cu TSA au un nivel mai ridicat de stres[xxvi]. Frații copiilor cu TSA raportează mai multă admirație și mai puțin conflict cu fratele afectat decât frații copiilor neafectați, și similar cu frații copiilor cu Sindrom Down în aceste aspecte ale relației frățești. Totuși, ei au raportat nivele mai scăzute de apropiere și intimitate decât frații copiilor cu Sindrom Down. Din păcate, frații indivizilor cu TSA au un risc mai mare de bunăstare negativă și relații fraterne mai sărace ca adulți[xxvii]. (Orsmond GI, Seltzer MM, 2007)

 

 

Referințe:

[i] https://en.wikipedia.org/wiki/Autism

[ii] Stefanatos GA (2008). “Regression in autistic spectrum disorders”.Neuropsychol Rev 18 (4): 305–19. doi:10.1007/s11065-008-9073-y.PMID 18956241.

[iii] Autism Spectrum Disorder, 299.00 (F84.0). In: American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition. American Psychiatric Publishing; 2013.

[iv] Chaste P, Leboyer M (2012). “Autism risk factors: genes, environment, and gene-environment interactions”. Dialogues in Clinical Neuroscience 14: 281–92. PMC 3513682. PMID 23226953.

[v] Howlin P, Goode S, Hutton J, Rutter M (2004). “Adult outcome for children with autism”. J Child Psychol Psychiatry 45 (2): 212–29. doi:10.1111/j.1469-7610.2004.00215.xPMID 14982237.

[vi] Global Burden of Disease Study 2013 Collaborators (2015). “Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.”. Lancetdoi:10.1016/S0140-6736(15)60692-4PMID 26063472.

[vii] “ASD Data and Statistics”CDC.gov. Archived fromthe original on 18 April 2014. Retrieved 5 April 2014 – https://web.archive.org/web/20140418153648/http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/data.html

[viii] “Prevalence of autism spectrum disorders — autism and developmental disabilities monitoring network, 14 sites, United States, 2008”MMWR Surveill Summ 61(3): 1–19. 2012. PMID 22456193. – https://web.archive.org/web/20140325235639/http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/ss6103a1.htm

[ix] Brugha T, Cooper SA, McManus S; et al. (31 January 2012). “Estimating the prevalence of autism spectrum conditions in adults: extending the 2007 Adult Psychiatric Morbidity Survey” (PDF). The Information Centre for Health and Social Care. National Health Service, UK. Retrieved 29 December 2014.

[x] “F84. Pervasive developmental disorders”ICD-10: International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems: Tenth Revision. World Health Organization. 2007

[xi] Sacks OAn Anthropologist on Mars: Seven Paradoxical Tales. Knopf; 1995. ISBN 978-0-679-43785-7.

[xii] Sigman M, Spence SJ, Wang AT (2006). “Autism from developmental and neuropsychological perspectives”. Annu Rev Clin Psychol 2: 327–55.doi:10.1146/annurev.clinpsy.2.022305.095210.PMID 17716073.

[xiii] Burgess AF, Gutstein SE (2007). “Quality of life for people with autism: raising the standard for evaluating successful outcomes”Child Adolesc Ment Health 12 (2): 80–6. doi:10.1111/j.1475-3588.2006.00432.x. Archived from the original (PDF) on 21 December 2013.

[xiv] Matson JL, Nebel-Schwalm M (November 2007). “Assessing challenging behaviors in children with autism spectrum disorders: A review”. Research in Developmental Disabilities 28 (6): 567–79.doi:10.1016/j.ridd.2006.08.001PMID 16973329.

[xv] Landa R (2007). “Early communication development and intervention for children with autism”. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 13 (1): 16–25.doi:10.1002/mrdd.20134PMID 17326115.

[xvi] https://en.wikipedia.org/wiki/Joint_attention

[xvii] Landa R (2007). “Early communication development and intervention for children with autism”. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 13 (1): 16–25.doi:10.1002/mrdd.20134PMID 17326115.

[xviii] Williams DL, Goldstein G, Minshew NJ (2006).“Neuropsychologic functioning in children with autism: further evidence for disordered complex information-processing”Child Neuropsychol 12 (4–5): 279–98. doi:10.1080/09297040600681190.PMC 1803025PMID 16911973.

[xix] Lam KS, Aman MG (2007). “The Repetitive Behavior Scale-Revised: independent validation in individuals with autism spectrum disorders”. J Autism Dev Disord 37(5): 855–66. doi:10.1007/s10803-006-0213-z.PMID 17048092.

[xx] Treffert DA (2009). “The savant syndrome: an extraordinary condition. A synopsis: past, present, future”Philosophical Transactions of the Royal Society B 364 (1522): 1351–7. doi:10.1098/rstb.2008.0326.PMC 2677584PMID 19528017Lay summary –Wisconsin Medical Society.

[xxi] Plaisted Grant K, Davis G (2009). “Perception and apperception in autism: rejecting the inverse assumption”Philosophical Transactions of the Royal Society B 364 (1522): 1393–8.doi:10.1098/rstb.2009.0001PMC 2677593.PMID 19528022.

[xxii] Rogers SJ, Ozonoff S (2005). “Annotation: what do we know about sensory dysfunction in autism? A critical review of the empirical evidence”. J Child Psychol Psychiatry 46 (12): 1255–68. doi:10.1111/j.1469-7610.2005.01431.xPMID 16313426.

[xxiii] Dominick KC, Davis NO, Lainhart J, Tager-Flusberg H, Folstein S (2007). “Atypical behaviors in children with autism and children with a history of language impairment”. Res Dev Disabil 28 (2): 145–62.doi:10.1016/j.ridd.2006.02.003PMID 16581226.

[xxiv] Erickson CA, Stigler KA, Corkins MR, Posey DJ, Fitzgerald JF, McDougle CJ (2005). “Gastrointestinal factors in autistic disorder: a critical review”. J Autism Dev Disord 35 (6): 713–27. doi:10.1007/s10803-005-0019-4PMID 16267642.

[xxv] Buie T, Campbell DB, Fuchs GJ, Furuta GT, Levy J, Vandewater J, Whitaker AH, Atkins D, Bauman ML, Beaudet AL, Carr EG, Gershon MD, Hyman SL, Jirapinyo P, Jyonouchi H, Kooros K, Kushak R, Levitt P, Levy SE, Lewis JD, Murray KF, Natowicz MR, Sabra A, Wershil BK, Weston SC, Zeltzer L, Winter H (2010).“Evaluation, diagnosis, and treatment of gastrointestinal disorders in individuals with ASDs: a consensus report”.Pediatrics 125 (Suppl 1): S1–18.doi:10.1542/peds.2009-1878CPMID 20048083. Archived from the original on 6 July 2010.

[xxvi] Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders, Assessment, Interventions, and Policy.John Wiley & Sons; 2014 [Retrieved 24 December 2014]. ISBN 1-118-28220-5. p. 301.

[xxvii] Orsmond GI, Seltzer MM (2007). “Siblings of individuals with autism spectrum disorders across the life course” (PDF). Ment Retard Dev Disabil Res Rev 13(4): 313–20. doi:10.1002/mrdd.20171PMID 17979200. Archived from the original (PDF) on 30 May 2013.

 

 

Please follow and like us:

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *